O transtorno do espectro autista (TEA) é cada vez mais a frequente. O diagnóstico ainda é um desafio, visto a variabilidade que o autismo pode apresentar. O médico geneticista atua na investigação etiológica do autismo, ou seja, a causa do autismo.
Entende-se como causa do autismo, algum motivo, por exemplo, uma síndrome genética ou alteração cerebral que causaria o autismo. Quando se fala em síndromes genéticas, existem muitas que tem como principal sintoma o comportamento autista.
Dentre as síndromes genéticas, as principais seriam a síndrome do X-frágil, a síndrome de Phelan-McDermid, dentre outras. A investigação do médico geneticista consiste em associar exames “comuns” e exames genéticos.
O diagnóstico etiológico, ou seja, a causa do autismo auxilia na avaliação das comorbidades, por exemplo, há casos de epilepsia, alteração oftalmológica ou cardiopatia associada. Devemos avaliar a criança com autismo como um todo.
A avaliação dos riscos reprodutivos, ou seja, a recorrência caso o casal deseje ter um próximo filho depende da avaliação completa do filho com autismo. A partir do diagnóstico da causa do autismo, podemos oferer este risco e concluir o aconselhamento genético.
Portanto, caso você tenha um filho com transtorno do espectro autista (TEA) leve a um médico geneticista para que seja feita a investigação etiológica. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.
