A síndrome Kabuki é uma condição geneticamente determinada que afeta diversas partes do corpo. A síndrome Kabuki foi chamada dessa forma por conta da semelhança facial com a maquiagem usada no teatro Kabuki japonês tradicional.
A principal característica da síndrome Kabuki é as características faciais típicas da condição. Incluí: sobrancelhas arqueadas; cílios longos; fissuras longas das pálpebras; nariz com a ponta plana e alargada.
Muitas pessoas com o diagnóstico de síndrome Kabuki apresentam-se com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, além de deficiência intelectual leve a moderada. Podem apresentar ainda microcefalia, hipotonia (tônus muscular fraco).
Pode ocorrer alterações oculares em pessoas com síndrome Kabuki, incluindo-se o nistagmo (movimentação ocular rápida involuntária) e estrabismo. Além disso, já foram descritas baixa estatura, alterações esqueléticas, escoliose e problemas de articulação. Os fingerpads, ou melhor, impressões digitais carnudas são típicas na síndrome Kabuki.
Além destes sinais, pessoas com síndrome Kabuki pode apresentar também fenda lábio palatina, cardiopatia congênita, otite de repetição (infecções frequentes do ouvido), perda auditiva e puberdade precoce.
O ideal é buscar sempre um médico geneticista, que irá manejar o caso, bem como avaliar os melhores testes genéticos a serem realizados para diagnosticar e realizar o aconselhamento genético.
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