A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a alteração no gene da fibrilina, FBN1, que afeta o tecido conjuntivo. A função do tecido conjuntivo é fazer a conexão entre os tecidos, fornecendo força e flexibilidade as estruturas: válvulas cardíacas, músculos, ossos. Assim como as outras doenças genéticas, a síndrome de Marfan apresentam uma variabilidade muito grande de sinais e sintomas.
A síndrome de Marfan apresenta duas principais características: alteração visual e cardíaca. Apresenta ainda alterações em outros órgãos, incluindo o indivíduo ser longilíneo e a presença de alterações ósseas como a escoliose, o peito carenado ou escavado.
A alteração visual característica é a ectopia lentis ou subluxação de cristalino. Na avaliação oftalmológica, é observado que o cristalino está fora da sua posição habitual.
A alteração cardíaca, observa-se a dilatação aórtica. A aorta de forma mais simples, pode ficar com a parece mais enfraquecida, e por isto, fica mais dilatada que o normal. Se não controlado, pode ocorrer um aneurisma ou até mesmo a dissecção da aorta. Ambas situações podem ser fatais.
Além dos problemas do coração mais graves, pode ocorrer ainda prolapso da válvula mitral e refluxo da válvula aórtica. Estas outras cardiopatias podem ocasionar falta de ar, arritmia e palpitações.
O diagnóstico da síndrome de Marfan normalmente ocorre durante a adolescência, mas podem aparecer em qualquer momento entre a infância e a idade adulta. Com o tratamento adequado, muitas pessoas com síndrome de Marfan podem apresentar vida muito próxima do normal.
O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de síndrome de Marfan, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
