A esclerose tuberosa é uma genodermatose. As genodermatoses são condições genéticas que afetam a pele, inclui-se a neurofibromatose tipo I nesse grupo. A esclerose tuberosa está relacionada ao crescimento de numerosos tumores benignos em muitas partes do corpo.
Os tumores benignos podem ocorrer em muitos locais do corpo, incluindo a pele, cérebro, rins e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de sérios de saúde.
Em aproximadamente metade dos casos, indivíduos com esclerose tuberosa podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Esta condição possui alta variabilidade, sendo seus sinais e sintomas variando de pessoa para pessoa.
Como qualquer genodermatose, a esclerose tuberosa apresenta-se com alterações na pele. As manchas brancas pelo corpo, ou manchas hipocrômicas são características da esclerose tuberosa. Também podem apresentar outras alterações na pele e nas unhas. Angiofibromas faciais são comuns desde a infância.
A esclerose tuberosa apresenta-se com alterações no sistema nervoso central. Pode causar convulsões, alterações de comportamento como agitação, hiperatividade. Tumores benignos cerebrais podem aparecer em pessoas com esclerose tuberosa, estes podem causar complicações graves ou até mesmo risco de vida.
Tumores em outros órgãos podem ocorrer em pessoas com esclerose tuberosa, incluindo-se tumor renal, coração, pulmão e olhos. Deve-se ter acompanhamento pelo menos semestral para rastreamento de tumores.
O ideal, sempre frente a um caso com esclerose tuberosa, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
