A insônia familiar fatal não é caracterizada apenas com insônia. Ela é considerada uma doença genética rara priônica, e é causada por uma mutação no gene PRNP.
A insônia familiar fatal causada pela mutação no gene PRNP já foi descritas apenas em duas famílias no Brasil. O gene PRNP, gene causador de duas doenças priônicas hereditárias. São duas as doenças priônicas hereditárias: a insônia familiar fatal e a doença Gerstmann-Straussler-Scheinker. Ambas são raríssimas, com ocorrência estimada e um para 100 milhões de habitantes.
A insônia familiar fatal é uma doença hereditária. Se o indivíduo não tem histórico familiar é improvável que tenha esta condição. Existem causas muito mais comuns de insônia: transtornos psiquiátricos, em especial a depressão e a ansiedade.
A insônia familiar fatal é uma doença autossômica dominante, com mutação no gene PRNP. O risco de ocorrência na prole de um individuo com mutação no gene PRNP é de 50% ou 1/2.
Vale ressaltar que apesar do nome, o indivíduo não morre única e exclusivamente da insônia. Ha outros sintomas que estão associados que podem afetar a vida do individuo.
O suspeitar da insônia familiar fatal inicia-se com a avaliação do neurologista e do psiquiatra para afastar as causas comuns de insônia.
O diagnóstico etiológico é realizado a partir da avaliação genético-clínica e solicitação de exames complementares por um médico geneticista.
Assim como a maioria das doenças genéticas, não há um tratamento específico e o manejo se dá a partir de sintomáticos para melhorar a qualidade de vida do indivíduo.
