Quando se fala em tratamento de doenças raras, sempre se fala em medicamentos órfãos. Estes medicamentos são drogas única para uma doença específica. Existe para as doenças lisossômicas, como a mucopolissacaridose, a terapia de reposição enzimática.
A terapia de reposição enzimática é utilizada para doenças genéticas em que há produção insuficiente ou nula de uma enzima. Esta enzima normalmente está nos lisossomos, organela da célula que é responsável pela digestão.
A quantidade insuficiente de enzima faz com que o corpo acumule substancias nocivas ao indivíduo, por isto as doenças lisossômicas também são chamadas de doenças de deposito lisossômico.
A terapia d reposição enzimática, como o próprio nome diz, realiza a reposição da enzima que o organismo normalmente não produz. A enzima é produzida em laboratório, a partir de células geneticamente modificadas. Esta enzima é purificada, colocada em frascos e por fim, administrada em pessoas que se beneficiariam com a reposição da enzima.
Em muitas doenças genéticas raras, como a doença de Fabry, o único tratamento eficaz seria a reposição enzimática. Como é uma doença de deposito, e este se acumula com o tempo, o ideal é o início do tratamento o mais cedo possível.
Algumas doenças lisossômicas podem ser observadas logo aos primeiros meses de vida. Assim, com o diagnostico precoce é possível a realização do inicio mais cedo possível do tratamento e minimizar os efeitos do acumulo da substancia nociva ao indivíduo.
Como todo tipo de medicação, a terapia de reposição enzimática podem apresentar efeitos colaterais. Bem como existem medicações que já foram retiradas do mercado por conta de falta de eficácia.
O acompanhamento com médico geneticista durante a terapia de reposição enzimática é imprescindível. Este, além de indicar a medicação correta, irá avaliar a eficácia, bem como se há ou não observação de efeitos colaterais do medicamento.
