Existem diversas formas de como uma doença genética é transmitida em uma família. Com o avançar da genética médica, os médicos geneticistas e os pesquisadores em genética médica estão aprendendo muito sobre as bases genéticas de uma condição. Observou-se que quase todas as condições e doenças possuem algum componente genético.
Existem que são causados por um único gene, como é o caso da acondroplasia, forma mais comum de nanismo; a osteogênese imperfeita; ou a doença da urina do xarope do bordo. Estas são as chamadas doenças geneticamente determinadas: as doenças monogênicas.
Entretanto, existem outras doenças, ou condições, em que as bases genéticas são muito mais complexas. A maioria dos problemas médicos comuns, como as doenças cardiovasculares, diabetes tipo 2 e obesidade, não têm uma causa única e exclusivamente genética.
As doenças complexas ou doenças multifatoriais, estão, provavelmente, associados aos efeitos de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. Estas condições causadas por múltiplos fatores contribuintes são denominadas doenças complexas ou doenças multifatoriais.
Apesar de as doenças complexas ou condições multifatoriais apresentam alguma relação com agrupamentos nas famílias, eles não possuem um padrão claro de herança, como na herança mendeliana. Dificultando, assim, a determinação do risco de uma pessoa herdar ou transmitir as doenças complexas ou multifatoriais.
A maioria das doenças complexas ou multifatoriais são difíceis de serem estudados, visto que a maioria desses distúrbios ainda não foi possível identificar uma base genética. Muitos médicos geneticistas e pesquisadores continuam com a realização de novas pesquisas a procurar os principais genes, e auxiliado com os conceitos da medicina de precisão, poder auxiliar nas melhores tomadas de decisões em saúde.
