O conceito original do gene é a todo material genético capaz de formar uma proteína. O gene é a unidade física e funcional da hereditariedade. Os genes são feitos de DNA e estão guardados dentro do cromossomo. O gene é um livro de receitas para formação de proteína. Existem genes que não são instruções de proteínas, mas são muito importantes para o indivíduo.
Os genes variam em tamanho de algumas centenas de bases de DNA para mais de milhão de bases. Chamamos de bases, as quatro bases nitrogenadas que formam o DNA, a timina, citosina, guanina e adenina. Durante o projeto Genoma Humano, na década de 2000, estimou que temos entre 20.000 e 25.000 genes.
Cada pessoa tem duas cópias de cada gene. Cada cópia foi herdada de um dos genitores. A maioria dos genes é a mesma em todas as pessoas. Apenas um número muito diminuto de genes, inferior a 1%, difere entre os indivíduos.
Cada cópia do gene é chamado de alelos. Estes são formas do mesmo gene com pequenas diferenças na sua sequência de bases de DNA. Essas pequenas diferenças contribuem para as características físicas únicas de cada pessoa.
Cada gene, tem nomes únicos, que normalmente se confunde com a proteína formada. Como os nomes dos genes podem ser longos, são abreviados, em uma junção de letras e números. Um exemplo é o gene do receptor do fator de crescimento dos fibroblastos 3, ou gene FGFR3, responsável pela acondroplasia, forma mais comum de nanismo.
Para cada condição geneticamente determinada, no caso das doenças gênicas, existe um gene ou grupo de genes específicos. Ao buscar um médico geneticista, será avaliado cada caso e a indicação dos melhores testes genéticos, para enfim ocorrer a realização do aconselhamento genético.
