A síndrome de Noonan é uma condição génetica que altera muitas características de um indivíduo. Antes de tudo, síndrome quer dizer “coisa que vem junto” que algum médico descreveu previamente.
A síndrome de noonan apresenta-se com características faciais levemente incomuns, baixa estatura, malformação cardíaca, e muitos outros sinais e sintomas.
Os indivíduos com síndrome de Noonan têm características faciais muito típicas. Podem apresentar olhos espaçados, olhos com ptose (pálpebra caída) e orelhas baixas que são giradas para trás. Menos comumente podem apresentar o que chamamos de palato ogival (grande arco no céu da boca), desalinhamento dentário e mandíbula pequena (micrognatia).
Muitos indivíduos com síndrome de Noonan podem apresentar um pescoço curto ou até mesmo ter excesso de pele no pescoço, também conhecido como pescoço alado. Esta característica de pescoço alado também está presente em outras síndromes.
Do ponto de vista esquelético, os indivíduos com síndrome de Noonan podem apresentar peito mais afundado, também conhecido como pectus excavatum ou um peito protuberante conhecido como pectus carinatum. Em uma minoria de casos podem apresentar escoliose, ou encurvamento da coluna.
Uma das características típicas de síndrome de Noonan é a baixa estatura. Cerca de 50 a 70% de todos os indivíduos apresentam com baixa estatura. Podem apresentar níves anormais de hormônio de crescimento (GH), entretanto não são todos os indivíduos com síndrome de Noonan que apresentam boa resposta e possuem indicação para uso do GH.
A maioria dos indivíduos com síndrome de Noonan tem alguma forma de cardiopatia congênita. A cardiopatia congênita mais comum é o estreitamento da válvula que controla o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões, a chamada estenose da válvula pulmonar. Alguns podem apresentar a cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco.
Durante a passagem para a adolescentes, tanto meninos quanto meninas com síndrome de Noonan podem apresentar puberdade tardia. Eles passam pela puberdade a partir dos 13 ou 14 anos e apresentam crescimento puberal reduzido que resulta em estatura reduzida.
Quanto a fertilidade, em alguns homens podem apresentar infertilidade masculina por apresentarem testículos que não desceram, a chamada criptorquidia. Já em mulheres com síndrome de Noonan a maioria tem fertilidade normal.
A síndrome de Noonan pode causar uma variedade de outros sinais e sintomas. A maioria das crianças diagnosticadas com síndrome de Noonan tem inteligência normal e não apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.
A síndrome de Noonan é parte de um grupo de condições relacionadas, coletivamente conhecidas como RASopatias. Todas estas condições têm sinais e sintomas semelhantes e são causadas por alterações na mesma via de sinalização celular. O diagnóstico é realizado a partir da suspeite clínica e testes genéticos específicos.
O ideal frente a suspeita desta e de outras síndromes é sempre buscar um médico geneticista. Este irá realizar o aconselhamento genético além da investigação com a indicação dos exames genéticos corretos.
