A translucência nucal ou TN, é uma medida realizada durante o pré-natal. Faz parte do primeiro ultrassom especial que é realizado entre 11 e 14 semanas de gravidez.
A medida da translucência nucal é um exame imprescindível durante o pré-natal, que aliado a exames de sangue, tem como objetivo o rastreamento do bebê, na busca de problemas genéticos como síndrome de Down ou trissomia 18. Existe o teste pré-natal não invasivo (NIPT), irei falar em outro post (ver link)
Existem condições genéticas em que podem ter o bebê pode ter pescoço ligeiramente mais espesso do que outros bebês, o ultrassom examina essa área para determinar o risco de um bebê.
A medida da translucência nucal pode não lhe dar um diagnóstico definitivo, mas pode ajudar o casal a decidir se deseja a realização de outros exames complementares.
Se o teste descobre que a nuca é mais espessa do que a média e aliado aos exames de sangue, incluindo o pré-natal não invasivo (NIPT), o casal é geralmente encaminhado para aconselhamento genético.
Durante o aconselhamento genético, é sugerido a realização de exames invasivos, entre eles a biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese para confirmar o diagnóstico a partir de um cariótipo convencional ou microarray (ver link).
Às vezes, o ultrassom pode mostrar que o pescoço do bebê é mais espesso do que a média, mas os resultados dos exames complementares podem excluir as aneuploidias, em especial a síndrome de Down.
Se este for o caso, seu bebê pode ter um problema cardíaco (ver link) ou outros problemas, médico geneticista em conjunto com o médico fetal, provavelmente, poderá solicitar mais exames para tentar elucidar o diagnóstico.
A maior vantagem da medida da translucência nucal durante a ultrassonografia de primeiro trimestre é ser completamente não-invasiva.
Alguns casais já optam por obtê-la automaticamente, visto que os resultados poderão tranquilizá-los de que seus bebês estão se desenvolvendo normalmente; ou ganhar tempo e ter ferramentas para assim poder considerar suas opções se algum problema for detectado.
Vale ressaltar que este exame de ultrassonografia de primeiro trimestre é recomendado para todas as mulheres, não só aquelas com idade materna avançada (ver link), sempre sugiro durante a emissão do relatório a realização deste exame de triagem.
Sempre procure uma equipe multidisciplinar com obstetra, um médico fetal e um geneticista para realização correta do diagnóstico e posterior conduta do caso.