Durante a realização do pré-natal, são realizados pelo menos três ultrassonografias obstétricas. Durante o segundo trimestre é feita o ultrassom morfológico em que é visto todos os orgãos e as medidas do bebê. Dentre as medidas estimadas, existem a do femur, tíbia (ossos da perna) e umero, ulna e rádio (ossos do braço). Estes são os ossos longos.
Durante a medida dos ossos longos, dependendo da idade gestacional, o aparelho de ultrassom realiza calculos internos relativos a essas medidas. Comparam com as medidas padrão da população, e divide em percentis. Quando o percentil é abaixo de p5, podemos estar diante de um bebê com ossos longos encurtados.
A avaliação do bebê intrautero inclui também as medidas do tórax e costelas, além de avaliação das vertebras da coluna. Quando visto alterações esqueléticas, podemos estar frente a uma displasia esquelética.
As displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças gênicas. Por serem doenças gênicas, não está relacionado a alterações cromossômicas. Por conseguinte não há indicação de realização de cariótipo convencional ou molecular, seja intrautero (amniocentese e cordocentese) ou pós-natal.
Dentro das displasias esqueléticas destacam-se as relacionadas ao gene FGFR3. Apesar de serem relacionadas ao mesmo gene, há casos letais, como a displasia tanatofórica e os casos não letais como a acondroplasia (uma forma de nanismo mais frequente).
Ainda relacionada a displasias esqueléticas há os casos relacionados ao colágeno, como a displasia espondiloifisária congênita (SEDC); um outro grupo de displasias letais como as costelas-curtas polidactilia; e as doenças de “ossos de vidro” ou osteogenese imperfeita.
Como há diversas condições com vários subtipos e diferentes padrões de herança. É necessário avaliação com a medicina fetal e com médico geneticista ainda no período intraútero.
Para realização correta do diagnóstico e posterior realização do aconselhamento genético., visto que há muitos casos letais e há muitas medidas a serem realizadas assim que nascer o bebê.
