Um filho com malformação fetal é um bebê com alterações de diversos órgãos, como cardiopatia, hidrocefalia, onfalocele, e outros. Essas alterações são frequentes em ambulatórios de genética médica. Faz parte do que eu chamo de “Genética de Casais”, mais especificamente na parte que tenho muito apreço: a medicina fetal.
Uma vez que estamos frente a um casal que apresentou uma perda gestacional de um feto malformado, abre um leque de possibilidades tanto diagnósticas quanto de exames complementares a serem solicitados. Diferentemente dos casais com perda gestacional recorrente, não se faz mão de exames para pesquisar trombofilias, alterações uterinas e hipotireoidismo, visto que estas não possuem relação com feto polimalformado.
Deve-se lançar mão de exames pré-natais, ultrassonografias, ecocardiograma fetal, ressonância nuclear magnética e tomografia computadorizada com reconstrução 3d (se suspeita de displasia esquelética).
Quanto exames diagnósticos, por exemplo, realização de cariótipo fetal (seja vilosidade coriônica, amniocentese e cordocentese). Exames sofisticados como pesquisa de microrrearranjos por hibridização genômica comparativa (CGH-Array) ou por polimorfismos de nucleotídeo único (SNP-Array). Ou até mesmo seqüenciamentos gênicos ou pesquisa de mutações específicas. Avaliação genético-clínica após o nascimento com registro fotográfico e radiografias do feto, além de coleta de sangue de cordão. Tudo isso auxilia na investigação de casais que perderam o seu bebê.
O maior desafio na investigação destes casais é a realização dos exames complementares certos na hora certa. A grande maioria dos casais que atendo não possuem estes exames visto que só são encaminhados após a perda, e não durante a gestação, como é em um mundo ideal. A sensibilização do médico obstetra e do médico fetal sobre o papel do médico geneticista na equipe multidisciplinar é fundamental.
Hoje foi um dia muito proveitoso, estive no evento Fetus 2018, apresentando exatamente essa palestra “Gestação anterior com feto polimalformado: o que devemos investigar na próxima gestação”, representando a Chromosome® Medicina Genômica e mostrando a importância do médico geneticista e dos exames genéticos. Este evento é voltado para médicos fetais, em que foi explanada a importância da coleta de materiais e do que fazer post-mortem com o feto.
