Uma consulta com médico geneticista, ou simplesmente, aconselhamento genético, é um serviço de saúde em que o indivíduo obtém informações e apoio e está indicada a pessoas que têm, ou podem estar em risco de alguma condição genética.
Durante uma consulta, o médico geneticista pode consultar com um indivíduo, um casal ou famílias inteiras a fim de para discutir diagnosticar, confirmar ou descartar uma condição geneticamente determinada. Por fim poder oferecer riscos genéticos.
A consulta com médico geneticista envolve, como qualquer outra especialidade, desde o ouvir o paciente, o exame físico completo e a solicitação de testes genéticos específicos para cada caso. Não são todas as pessoas que tem indicação de realização de testes genéticos, e muitos deles inclusive possuem cobertura pelos convênios.
Após o diagnóstico, é realizada a apresentação do prognóstico, ou seja, como será a história natural da doença genética, quais as possibilidades terapêuticas. A consulta com médico geneticista é pela Associação Médica Brasileira (AMB), uma das mais demoradas, estimando-se pelo menos uma hora de consulta, e podendo inclusive a ser mais do que isso.
As consultas em genética ocorrem na maioria das vezes em consultório médico e menos frequentemente em hospitais, a especialidade genética médica é muito ambulatorial, sendo a atividade hospitalar muito restrita, especialmente a avaliações de interconsultas/pareceres de outras especialidades.
Durante minhas consultas, tento sempre utilizar de linguagem simples, uso de exemplos lúdicos para poder transmitir bem a mensagem do que é a doença genética e como esta vai mudar a vida do indivíduo. Também utilizo muito de empatia, ou seja, me colocar no lugar do outro, independentemente da situação, visto que um atendimento humanizado é fundamental para uma boa relação médico-paciente.