A doença da urina do xarope do bordo, a leucinose, é uma doença rara, geneticamente determinada, que acomete recém-nascidos. É uma das doenças que é vista pelo teste do pezinho ampliado (ver link). Esta condição é mais frequente em populações específicas, como os judeus ashkenazis, populações isoladas em que há alta frequência de casamento entre primos.
Na doença da urina do xarope do bordo (leucinose), o corpo é incapaz de processar determinadas proteínas de origem animal, mais especificamente no processamento dos aminoácidos de cadeia ramificada. Entende-se como aminoácidos de cadeia ramificada a leucina, isoleucina e a valina, e são fruto da digestão de proteínas, em especial derivados animais (carnes, leite, ovo e derivados).
O nome doença da urina do xarope do bordo (leucinose) deriva do cheiro característico da urina dos recém-nascidos, muito adocicado, que lembra o xarope do bordo (maple syrup). Esta condição é caracterizada por dificuldade em se alimentar. Vômitos, letargia, epilepsia de difícil controle, distúrbios do movimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. Se não tratada, a doença da urina do xarope de bordo (leucinose) pode levar a convulsões, coma e até mesmo a morte.
A doença da urina do xarope do bordo (leucinose) é classificada de acordo com seus sinais e sintomas. A forma mais comum e mais grave da doença é a forma clássica, que inicia-se logo no primeiro dia de vida. As outras formas apresentam-se mais tardiamente, na infância, de forma mais branda, levando a atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual, além de outros problemas de saúde.
O tratamento é uma fórmula proteica, isenta dos aminoácidos de cadeia ramificada, a leucina, isoleucina e valina. Além de uma dieta hipoproteica, evitando-se assim derivados animais (carne, leite, ovos e outros).
O ideal é sempre buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto, e o manejo multiprofissional, em que necessita-se de um nutricionista que conheça a condição para correto manejo nutricional.
