A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição ao câncer que aumenta muito o risco de desenvolver vários tipos de câncer, particularmente em crianças e adultos jovens.
Os cânceres mais frequentemente associados à síndrome de Li-Fraumeni incluem câncer de mama, uma forma de câncer ósseo chamado osteossarcoma e cânceres de partes moles (como músculos) chamados sarcomas de partes moles
Também pode estar associado a outros tipos de câncer comumente observados nesta síndrome incluem tumores cerebrais, cânceres de sangue (leucemias), um câncer de glândulas supra- renais (carcinoma adrenocortical). Vários outros tipos de câncer também ocorrem com mais frequência em pessoas com síndrome de Li-Fraumeni.
Não se sabe exatamente o quão frequente é a síndrome de Li-Fraumeni. Nos Estados Unidos estudos sugerem que há cerca de 400 pessoas de 64 famílias apresentando a síndrome de Li-Fraumeni. No Brasil é muito mais comum que se imagina, inclusive existem estudos que sugerem associação desta condição com a colonização do país.
A maioria de todas as famílias descritas com a síndrome de Li-Fraumeni têm mutações herdadas no gene TP53. O gene TP53 é um gene supressor de tumor. Auxilia o controle do crescimento e a divisão das células.
Mutações nesse gene, fazem com que este não funcione normalmente, assim permite que as células se dividam de maneira descontrolada e formem tumores. Outros fatores genéticos e ambientais também podem afetar o risco de câncer em pessoas com mutações no gene TP53 .
No Brasil, existe uma mutação específica que é muito comum no sul e sudeste do país. A mutação R337H no gene TP53. Esta mutação é do próprio indivíduo e não do tumor, ou seja, A pessoa nasce com a alteração, ou seja, com a síndrome de Li-Fraumeni.
A síndrome de Li-Fraumeni possui padrão autossômico dominante, ou seja, pode ser passado de pai para filho, de filho para neto, e assim sucessivamente, podendo ser passada de geração em geração. Na maioria dos casos, uma pessoa afetada tem outros familiares com cânceres característicos da doença.
O ideal é sempre buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como a realização de exames complementares corretos. Sempre que identificado uma pessoa com uma síndrome de predisposição ao câncer, outros familiares podem estar em risco.
