A perda gestacional recorrente é uma condição que afeta muitos casais, trazendo dúvidas e angústias sobre suas causas e possibilidades de tratamento. Entre os fatores genéticos que contribuem significativamente para o aborto espontâneo, especialmente no primeiro trimestre, está a trissomia — uma alteração cromossômica caracterizada pela presença de três cópias de um determinado cromossomo ao invés das duas habituais.
A trissomia ocorre quando, durante a divisão celular, há uma falha na separação dos cromossomos, resultando em gametas com número anormal de cromossomos. Quando um desses gametas participa da formação do embrião, o material genético extra pode comprometer o desenvolvimento embrionário. As trissomias mais comuns associadas à perda gestacional são as do cromossomo 16, 21, 18, entre outras.
Essa alteração genética é uma das causas mais frequentes de aborto espontâneo, correspondendo a aproximadamente metade dos casos de perda gestacional precoce. O embrião afetado pela trissomia geralmente não consegue se desenvolver adequadamente, o que leva à interrupção natural da gravidez.
Para diagnosticar a trissomia como causa da perda gestacional, o exame do cariótipo dos restos ovulares ou o diagnóstico genético pré-implantacional em processos de reprodução assistida são fundamentais. Esses exames permitem identificar as alterações cromossômicas que podem ter provocado o aborto, fornecendo informações valiosas para o aconselhamento genético e o planejamento reprodutivo.
O reconhecimento da presença de trissomia em perdas gestacionais orienta os médicos e pacientes quanto aos riscos de recorrência e às melhores estratégias para futuras gestações. Em casos indicados, a fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) pode ser recomendada para selecionar embriões sem anomalias cromossômicas, aumentando as chances de uma gestação saudável.
Além do diagnóstico e tratamento, o acompanhamento clínico rigoroso durante a gravidez é essencial para garantir o bem-estar materno e fetal, minimizando possíveis complicações.
Em resumo, a trissomia é uma causa genética relevante para a perda gestacional, principalmente em abortos precoces. A investigação cuidadosa e o manejo adequado são essenciais para esclarecer as causas, oferecer suporte ao casal e possibilitar o sucesso nas gestações futuras.
