Protrombina: O Papel na Coagulação e Sua Relação com a Trombofilia

A coagulação sanguínea é um processo vital para o organismo, responsável por evitar hemorragias após lesões vasculares. Dentro desse mecanismo complexo, a protrombina — também conhecida como Fator II da coagulação — desempenha um papel central. Produzida no fígado com a participação da vitamina K, a protrombina é uma proteína precursora da trombina, enzima essencial para a formação do coágulo. Quando há alterações nos níveis ou na estrutura dessa proteína, o risco de distúrbios hemorrágicos ou trombóticos pode aumentar significativamente.

Uma das alterações mais conhecidas relacionadas à protrombina é a mutação G20210A, que afeta o gene responsável por sua produção. Essa mutação, de origem hereditária, está associada ao aumento dos níveis de protrombina no sangue, favorecendo a formação de coágulos. Essa condição é considerada uma trombofilia hereditária, ou seja, uma predisposição genética à trombose. Indivíduos portadores dessa mutação apresentam risco aumentado de eventos como trombose venosa profunda, embolia pulmonar e, em mulheres, complicações durante a gestação, como abortos de repetição e pré-eclâmpsia.

O diagnóstico da mutação da protrombina é feito por meio de exame genético específico, geralmente indicado em casos de:

  • Histórico pessoal ou familiar de trombose em idade jovem

  • Trombose em locais incomuns (como veia porta ou cerebral)

  • Complicações gestacionais recorrentes

  • Avaliação de trombofilia hereditária

É importante destacar que nem todos os portadores da mutação desenvolverão trombose. Fatores adicionais, como o uso de anticoncepcionais hormonais, tabagismo, obesidade, cirurgias, longos períodos de imobilização ou gestação, podem aumentar o risco e servir como gatilhos para o evento trombótico. Por isso, o conhecimento prévio da mutação pode permitir medidas de prevenção individualizadas, ajustadas conforme o risco de cada paciente.

O tratamento da trombofilia associada à protrombina depende da presença ou não de eventos trombóticos prévios. Para pessoas assintomáticas, geralmente são indicadas apenas orientações preventivas. Já aqueles que já apresentaram trombose podem precisar de anticoagulação oral prolongada. Durante a gestação, o uso de heparina de baixo peso molecular e, em alguns casos, de ácido acetilsalicílico em baixa dose, pode ser recomendado para prevenir perdas gestacionais e outras complicações materno-fetais.

A mutação da protrombina é uma das principais causas genéticas de trombofilia, ao lado do Fator V de Leiden. Estima-se que entre 1% a 2% da população europeia sejam portadores da mutação G20210A, tornando seu rastreio relevante em populações de risco. O diagnóstico precoce pode mudar a abordagem médica em situações de risco, protegendo a vida e a saúde do paciente.

Em conclusão, a protrombina é uma proteína essencial no processo de coagulação, e alterações em sua expressão, como a mutação G20210A, podem ter consequências importantes para a saúde vascular. O acompanhamento médico adequado, aliado ao diagnóstico genético, permite o controle dessa condição e a prevenção de eventos trombóticos graves. Se você possui histórico familiar de trombose, já passou por episódios de trombose inexplicada ou teve perdas gestacionais, procure um especialista. A informação é a base para decisões seguras e personalizadas.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado utilizando-se ferramentas de inteligência artificial.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Leave a Reply

Precisa de ajuda?