Deficiência de biotinidase: um erro inato do metabolismo tratável.
Ataxia de Friedreich: ataxia recessiva
Fenômeno da antecipação, o que é?
II Workshop NIPT Encodexa
Riscos e limitações do teste genético
A biópsia líquida e o DNA tumoral circulante
Síndrome de Prader-Willi: obesidade e deficiência intelectual.
Sindrome de Williams: deficiência intelectual e personalidade amigável
Síndrome de Kartagener: a discinesia ciliar primária
Manchas brancas pelo corpo: pode ser esclerose tuberosa
