O transtorno do espectro autista (TEA) é cada vez mais a frequente. O diagnóstico ainda é um desafio, visto a variabilidade que o autismo pode apresentar. O médico geneticista atua na investigação etiológica do autismo, ou seja, a causa do autismo.
O transtorno do espectro autista é caracterizado por alterações no comportamento da criança e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor com predomínio de linguagem. Quanto a sua frequência, possui uma predileção a meninos, com frequência de quatro meninos para uma menina.
O desenvolvimento de uma criança está intimamente ligado ao cromossomo X. Lembrando sobre o cariótipo, o menino possui um cromossomo X e um Y enquanto a menina apresenta-se com dois cromossomos X.
O cromossomo X possui mais de 200 genes relacionados a inteligência e ao transtorno do espectro autista. Caso tenha uma alteração no cromossomo X, o menino apresentaria a alteração, enquanto a menina seria apenas portadora, salvo algumas exceções.
Voltando a questão relativa a causa do autismo, existem diversas síndromes genéticas que cursam com alterações no cromossomo X. A mais frequente é a síndrome do X-frágil, inclusive é a principal causa de autismo em meninos.
Portanto, caso você tenha um filho com transtorno do espectro autista (TEA) leve a um médico geneticista para que seja feita a investigação etiológica. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.
