A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética caracterizada por obesidade e deficiência intelectual. A principal característica desta síndrome é a dificuldade em controlar a saciedade e a compulsão alimentar, por isto a obesidade.
A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo. Apresenta-se com hipotonia (tônus muscular fraco), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e paradoxalmente, dificuldade de alimentação, dificuldade de ganho de peso no primeiro ano de vida.
A partir da infância, o indivíduo apresenta um apetite insaciável, com compulsão alimentar, birra por comida, o que leva a comer muito com excessos crônicos, também conhecidos como hiperfagia. A obesidade é uma característica típica da síndrome de Prader-Willi.
Além da obesidade, a presença de mãos e pés pequenos e micropênis também é característica da síndrome de Prader-Willi. Pessoas com esta condição apresentam-se com diabetes tipo II, decorrente da síndrome metabólica da obesidade.
Muitas pessoas com síndrome de Prader-Willi apresentam deficiência intelectual leve a moderado e dificuldade de aprendizagem escolar. Apresentam muitos problemas comportamentais, como birra, teimosia, explosões de temperamento, comportamento compulsivo. Podem apresentar ainda distúrbio do sono, incluindo apnéia.
O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Prader-Willi, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
