Fenilcetonúria foi uma das primeiras doenças genéticas conhecidas e triadas na população. É obrigatória para toda criança nascida no Brasil o rastreamento da fenilcetonúria, incluída no teste do pezinho, desde a década de 70 e oficializada na politica nacional de triagem neonatal.
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, em que a criança não possui a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A falta desta enzima faz com que o corpo acumule substancias altamente nocivas, em especial ao cérebro.
Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o cérebro da criança é preservado. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a fenilcetonúria não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para formulas especiais.
A fenilalanina é um aminoácido/proteína que está muito presente na nossa vida. Por exemplo: derivados animais como carnes, leites, ovo possuem teor significativo de fenilalanina. Nosso corpo precisa de fenilalanina, mas se tenho fenilcetonúria, o alimento pode virar veneno.
Para isto existe instituições que cuidam do manejo e cuidado de pessoas com fenilcetonúria, como o Instituto Jô Clemente, referencia em São Paulo para triagem neonatal. E há instituições que fornecem alimentos específicos para pessoas com fenilcetonúria como a Divina Dieta.
Caso seja a suspeita do seu bebê com fenilcetonúria ou caso algum médico mencione suspeita de algum erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.
