Dentre as condições geneticamente determinadas, uma das mais frequentes é a febre familiar do mediterrâneo. A febre familiar do mediterrâneo é uma condição geneticamente determinada, de padrão autossômico recessivo, relacionada ao gene MEFV.
A febre familiar do mediterrâneo é caracterizada por: febre e episódios recorrentes de inflamação dolorosa no abdômen, tórax ou articulações. Estes episódios são frequentemente acompanhados por febre e por vezes erupção cutânea ou dor de cabeça.
Em alguns casos, a febre familiar do mediterrâneo pode ocasionar inflamação em outras partes do corpo. Já foi descrita inflamação no coração, nas meninges (membrana que envolve o cérebro) e na medula espinhal, em homens pode causar orquiepididimite (inflamação dos testículos).
Em mais da metade dos indivíduos afetados, os episódios dolorosos são precedidos por sinais e sintomas leves. Incluindo sensações levemente desconfortáveis na área que mais tarde se tornarão inflamadas, ou mal estar geral.
Os primeiros sintomas da febre familiar do mediterrâneo ocorre na primeira e segunda década de vida. Esta condição manifesta-se inicialmente na infância e na adolescência. Poucos casos inicia-se na fase adulta.
Normalmente, os episódios duram de 12 a 72 horas e podem variar em gravidade. O intervalo entre os episódios também é variável e pode variar de dias a anos. Durante esses períodos, os indivíduos mantem-se assintomáticos.
A ausência de manejo clínico para auxiliar e para prevenir ataques podem levar a complicações, muitas vezes irreversíveis, como é o caso de perda da função nos rins, levando à insuficiência renal.
O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto, bem como solicitação e interpretação de quaisquer teste genético confirmatório da febre familiar do mediterrâneo.
