A doença de Gaucher é uma condição geneticamente determinada que acomete o indivíduo como um todo. Dois indivíduos diagnosticados com a doença de Gaucher podem apresentam os sinais e sintomas diversos.
A doença de Gaucher é classificada em três tipos, de acordo com suas características e sintomatologia.
A forma mais comum é a doença de Gaucher tipo 1 ou não neuropática. A principal característica é que o sistema nervoso central não é afetado, podendo os sinais e sintomas se manifestarem a qualquer idade e em qualquer gravidade.
A principal característica é o tamanho do fígado e do baço aumentado, também conhecido como hepatoesplenomegalia e manifestações hematológicas. Inclui-se anemia (um baixo número de glóbulos vermelhos), trombocitopenia (diminuição das plaquetas sanguíneas) manifestada por contusões fáceis (“roxos pelo corpo”)
Na doença de Gaucher tipo 1, a presença de doença pulmonar e anormalidades ósseas, como dor óssea, fraturas e artrite.
A doença de Gaucher tipo 2 e a tipo 3 apresenta-se com manifestações de sistema nervoso central. Também são conhecidas como formas neuropáticas. Podem manifestar-se com movimentação ocular anormal, convulsão e danos cerebrais. O tipo 2 apresenta-se com progressão mais rápida que a tipo 3.
Existe ainda a doença de Gaucher forma letal perinatal, esta se manifesta desde antes do nascimento aos primeiros dias de vida, com alta letalidade. Manifesta-se com hidropisia fetal não imune (inchaço ou edema generalizado), pele seca e escamosa (ictiose). Além de hepatoesplenomegalia, características faiais e alteração neurológica.
Há uma forma que afeta principalmente o coração, chamada doença de Gaucher cardiovascular, em que ocorre endurecimento das válvulas cardíacas afetando diretamente a função de bombeamento de sangue do coração. Podem apresentar ainda baço aumentado, alteração ocular e doença óssea.
A doença de Gaucher é uma das poucas doenças raras com tratamento específico: terapia de reposição enzimática e terapia de redução de substrato.
O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Gaucher, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
