A doença de Fabry é uma condição geneticamente determinada, pertencente aos erros inatos do metabolismo. Possui como principal mecanismo: o deposito lisossômico da globotriaosilceramida. Este se acumula nos lisossomos devido a problemas na produção da enzima α-galactosidase A.
O acumulo desta substancia tóxica nas células faz com que a doença se manifeste. Com o acúmulo do deposito lisossômico, faz com que, a partir da infância, iniciem-se os sintomas e sinais da doença de Fabry.
Os principais sintomas da doença de Fabry é o episódio de dor que vem e vai, principalmente nos pés e nas mãos, também conhecido como acroparestesias. Além disso, meninos com doença de Fabry podem apresentar manchas vermelhas escuras na pele, também conhecido como angioqueratomas.
Já foi descrito alterações no sistema gastrointestinal, além de zumbido e perda auditiva. Alguns homens com doença de Fabry podem apresentar hipohidrose, ou seja, diminuição na capacidade de suar, e consequentemente, necessitam de cuidados com o calor.
A principal preocupação com a doença de Fabry é o dano aos rins progressivo. Existem pessoas com doença de Fabry que evoluem para insuficiência renal e necessitam de transplante renal. Já foi descrito risco aumentado para infarto agudo do miocárdio e acidente vascular encefálico.
Mulheres portadoras da doença de Fabry podem manifestar desde sintomas muito leves, a apenas a córnea verticilata, ou seja, um tipo específico de opacidade na córnea. Vale ressaltar que a doença de Fabry apresenta padrão de herança ligada ao X recessivo, e em geral, apenas meninos apresentam o quadro clínico.
A doença de Fabry é uma das poucas doenças raras com tratamento específico: terapia de reposição enzimática.
O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Fabry, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
