Distrofia muscular de Duchenne é uma doença rara, do grupo das doenças neuromusculares. Apresenta-se com alterações nos músculos. Manifestando-se, em especial, com fraqueza muscular dos membros inferiores.
O principal sinal observado na distrofia muscular de Duchenne é o sinal de Gowers, em que a criança escala seu próprio corpo, por apresentar fraqueza na panturrilha. Apresentam ainda panturrilha robusta, porem não o musculo gastrocnemio não é bem desenvolvido.
Possui um teor de doença progressiva, ou seja, piora com o tempo. Em média na segunda década de vida muitas pessoas com distrofia muscular de Duchenne apresentam-se com utilização de cadeira de rodas.
É causada por alterações no gene DMD, que está relacionada a proteína distrofina. Mutações e deleções no gene da DMD são responsáveis por todo o quadro clínico. O gene DMD está localizado no cromossomo X, e possui um padrão de herança ligada ao X recessivo.
Ou seja, possui frequência muito superior em meninos que meninas; sendo uma exceção a manifestação do quadro em meninas. O tratamento envolve equipe multiprofissional. É mandatório avaliação por um médico geneticista para chegar a este diagnóstico.
