A deficiência intelectual é uma queixa frequente em ambulatórios de genética. A família fica apreensiva, gostaria muito de entender o que se passar com a criança. Esta está demorando em andar, para falar ou até mesmo apresentando dificuldade escolar. Para entender melhor o que é deficiência intelectual, ver link; para transtorno do espectro autista ou autismo, ver link.
Neste post irei falar sobre as causas genéticas de deficiência intelectual, e um pouco sobre os exames complementares solicitados. Frente a uma criança com suspeita de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual, é realizado a avaliação genético-clínica.
A avaliação genético-clínica compõe de uma consulta médica bem detalhada, realização do heredograma (ou arvore genealógica), o exame físico e os exames complementares.
Sempre se divide em dois grupos: as síndromes clinicamente reconhecíveis, e as outras que necessitam de exames complementares.
Antes de tudo, síndrome quer dizer “coisa que vem junto”, ou seja, diversos sinais e sintomas que foram previamente descritas por algum médico.
Quanto é solicitado o cariótipo, visamos buscar uma alteração grande do material genético. Vide as trissomias, em especial a síndrome de Down. Nesse caso, com o cariótipo já se identifica algumas condições. Vale ressaltar que há outros exames também a serem solicitados.
A síndrome do X-frágil faz parte do que chamamos de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. É frequente em meninos com deficiência intelectual, ou até mesmo atraso de linguagem isolada e autismo. O exame a ser solicitado é a pesquisa de X-frágil por reação de polimerase em cadeia (PCR; TUSS: 40.31.42.35), vale ressaltar que este exame é de uso restrito, vide o post relativo à porque o convênio negou o exame de genética.
Existem outros exames a serem solicitados, o que varia de cada caso, como por exemplo a Síndrome de Williams-Beuren, em que se solicita o exame hibridização fluorescente in situ (FISH) específico para a condição. Ou a síndrome de Prader-Willi em que se solicita outro tipo de exame.
Muitos casos, mesmo com a utilização de exames complementares muito sofisticados, não é possível determinar a causa da deficiência intelectual. Por conta de muitos casos serem multifatoriais (meio ambiente e alguma predisposição genética), ou até mesmo ambientais como o caso do uso de álcool durante a gestação.
Vale ressaltar que a maioria dos casos, a definição do diagnóstico etiológico não muda o tratamento. Infelizmente deficiência intelectual não há cura, não há remédio ou tratamento específico.
O ideal é buscar um médico geneticista para melhor elucidar o diagnóstico e solicitar os exames complementares corretos, no tempo correto. A falta de um diagnóstico correto pode prejudicar realização do aconselhamento genético.
