A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas que afetam múltiplos órgãos de um indivíduo. Considera-se como um erro inato do metabolismo. Neste grupo, dependendo dos sinais e sintomas, além da base genética, divide-se em doença de Niemann-Pick tipo A, tipo B e tipo C. A doença de Niemann-Pick tipo A e B será abordada em um segundo texto.
A doença de Niemann-Pick tipo C apresentam-se com uma gama de sinais e sintomas, diminuem a qualidade de vida do indivíduo. Subdivide-se em tipo C1 e C2, pois são causados, respectivamente, por mutações nos genes NPC1 e NPC2.
As crianças com doença de Niemann-Pick tipo C, podem manifestar seus sinais e sintomas na infância, a qualquer momento.
O quadro neurológico é bem complexo. O quadro pode iniciar com dificuldade de coordenação do movimento, a ataxia. Também pertence ao grupo denominado de ataxias recessivas. A pessoa com doença de Niemann-Pick tipo C apresenta-se com a incapacidade de movimentar os olhos verticalmente, pois apresenta paralisia do olhar supranuclear vertical ou mais simplemente chamado de apraxia do olhar vertical.
Além disso, muitas pessoas com doença de Niemann-Pick tipo C apresentam-se com problemas na fala e deglutição, com piora progressiva com o tempo, interferindo eventualmente na alimentação.
O quadro hepático é ainda mais grave, com aumento no tamanho do fígado e do baço, também conhecida como hepatoesplenomegalia. Também observa-se doença hepática grave. Neste ponto, muitos médicos podem confundir com doenças infecciosas, como a esquistossomose.
Quanto ao desenvolvimento, crianças com a doença de Niemann-Pick tipo C, apresentam-se com desenvolvimento normal, até o aparecimento dos sintomas. A partir daí, inicia-se um quadro de involução neuropsicomotora e declínio progressivo da função intelectual, ou seja, perda progressiva das habilidades deixa de andar, deixa de falar, perde o sustento do corpo ao sentar.
A doença de Niemann-Pick tipo C é uma das poucas doenças genéticas em que apresenta um tratamento específico, com a terapia de redução de substrato para tratamento de erros inatos do metabolismo.
O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo C, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
