A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas que afetam múltiplos órgãos de um indivíduo. Considera-se como um erro inato do metabolismo. Neste grupo, dependendo dos sinais e sintomas, além da base genética, divide-se em doença de Niemann-Pick tipo A, tipo B e tipo C. A doença de Niemann-Pick tipo A e C será abordada em um segundo texto.
A doença de Niemann-Pick tipo B apresentam-se com uma gama de sinais e sintomas, diminuem a qualidade de vida do indivíduo.
Diferentemente do que ocorro com a doença de Niemann-Pick tipo A, que logo nos primeiros meses de vida manifestam-se os sinais e sintomas. Na doença de Niemann-Pick tipo B, estes se manifestam após o primeiro ano de vida.
Crianças com doença de Niemann-Pick tipo B manifestam-se com sinais e sintomas não tão graves, se comparado ao tipo A. Apresentam-se, também, com aumento no tamanho do fígado e do baço, também conhecida como hepatoesplenomegalia. Neste ponto, muitos médicos podem confundir com doenças infecciosas, como a esquistossomose.
Alterações pulmonares são comuns na doença de Niemann-Pick tipo B. As crianças podem apresentar alteração pulmonar generalizada, com doença pulmonar intersticial. Estas alterações podem se manifestar, desde infecções pulmonares recorrentes e até mesmo insuficiência respiratória. Também é frequente a presença de trombocitopenia, ou seja, plaquetas baixas.
Em alguns indivíduos com doença de Niemann-Pick tipo B podem apresentar com baixa estatura, e atraso de idade óssea. Entende-se atraso de idade óssea a mineralização lenta do osso, e é observada na radiografia de punho esquerdo. Em um terço dos casos está descrito regressão neurológica.
Uma característica presente em um terço das crianças com doença de Niemann-Pick tipo B é a presença de mancha vermelho-cereja no fundo de olho. Quando é feita a avaliação oftalmológica, observa-se o achado da mancha vermelho-cereja, este sinal não é patognomônico, visto que outros erros inatos do metabolismo apresentam este sinal.
A doença de Niemann-Pick tipo B é muito mais branda que o tipo A, e geralmente os casos sobrevivem à idade adulta.
O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo B, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
