Durante o pré-natal, o principal objetivo das ultrassonografias são monitorar o crescimento saudável do bebê, bem como observar se há alguma alteração na formação do bebê. Procurando malformações fetais, as ultrassonografias são realizadas com muito zelo e cuidado a fim de observar, por menores que sejam, as alterações.
Existe quadros sindrômicos que se observa com múltiplas malformações, incluindo-se: malformação cardíaca; parede abdominal em especial a onfalocele; malformação de sistema nervoso central, como a hidrocefalia. Como o próprio nome diz, síndrome significa coisa que vem junto, e algumas síndromes, dentre elas a trissomias, são muito observadas durante as ultrassonografias.
Infelizmente, existem muitas síndromes e doenças genéticas que são tidas com o feto incompatível com a vida. Ninguém quer ouvir que seu bebê, tão sonhado, apresenta uma condição incompatível com a vida. Quando observado ossos longos encurtados, e por exemplo, caixa torácica estreita, pode-se estar frente a displasia tanatofórica ou a forma letal da acondroplasia.
Existem condições, como a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau em que, apesar de haverem casos vivos com 10-20 anos, há uma tendência a serem ditas como incompatíveis com a vida. Eu mesmo tenho dois casos de síndrome de Edwards e um com síndrome de Patau com três anos, dezoito anos e quatro anos respectivamente. O maior agravante para letalidade desses casos seria a cardiopatia congênita. Assim como, há outras condições como a displasia renal na sequência de Potter; e outros quadros mal formativos muito graves.
Quanto a tomada de decisão sobre uma gestação, é sempre realizada respeitando-se a autonomia da paciente ou do casal. Observa-se a necessidade de ao nascimento da criança, uma maternidade com unidade de terapia intensiva neonatal (UTI-neo), além de todo o suporte e cuidado da equipe para com a mãe e com o bebê, com preferência por parto cesáreo. Estas orientações são feitas durante o pré-natal.
A principal dúvida quanto as melhores decisões a serem tomadas seria relativa a interrupção da gravidez. No Brasil, só há três opções de aborto legal: violência sexual, risco materno e anencefalia. Existem serviços públicos especializados. As malformações fetais abrem um leque para uma nova possibilidade, o aborto terapêutico. Em geral, com necessidade e de realização de ação judicial.
A ação judicial leva em consideração diversos fatores, em especial a gravidade e a letalidade da condição. Normalmente necessita-se, assim como a anencefalia, a avaliação dor dois médicos, bem como um relatório médico detalhado de um médico geneticista. Apesar do ponto de vista legal, já houve casos em que a interrupção foi negada, e a gestação ser levada até o final.
Sempre frente a um caso de malformação fetal grave, é necessário um acompanhamento multidisciplinar, na medicina fetal, médico geneticista e o suporte psicológico e da assistência social, visto a dimensão e as decisões de ter um filho com malformações afeta a vida dos futuros pais.
