Dentre as doenças neurogenéticas, existe um grupo de condições que são caracterizadas pelas ataxias. Entende-se ataxia como problemas de coordenação do equilíbrio. Dependendo do padrão de herança, há as condições autossômicas recessivas e as dominantes.
A ataxia hereditária mais comum é a ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) ou ataxia de Machado-Joseph. A ataxia de Machado-Joseph é uma condição caracterizada por problemas progressivos com o movimento. Nesta condição, inicialmente, apresentam-se com problemas de coordenação e equilíbrio (ataxia).
Também está descrito outros sinais e sintomas precoces na ataxia de Machado-Joseph. Isto incluem: dificuldades de fala, alteração na tensão muscular (distonia), rigidez muscular (espasticidade), tremores, olhos esbugalhados e visão dupla.
Pessoas com ataxia de Machado-Joseph podem experimentar distúrbios do sono, como síndrome das pernas inquietas; esta caracterizada por dormência ou formigamento nas pernas, acompanhada de uma vontade de mover as pernas para interromper as sensações.
Alterações do sono são frequentes em pessoas com ataxia de Machado-Joseph, com distúrbio comportamental do sono REM (Rapid Eye Moviment), na qual os músculos estão ativos durante o estágio REM do sono. Os indivíduos afetados tendem a se sentir mais cansados durante o dia.
Com o tempo, os indivíduos com ataxia de Machado-Joseph podem desenvolver perda de sensibilidade e fraqueza nos membros (neuropatia periférica), cãibras musculares, espasmos musculares (fasciculações) e dificuldades de deglutição.
Do ponto de vista de cognição, é possível que pessoas com ataxia de Machado-Joseph podem ter problemas com memória, planejamento e resolução de problemas.
Os sinais e sintomas da ataxia de Machado-Joseph geralmente iniciam na idade adulta, mas podem aparecer a qualquer momento, desde a infância até o final da idade adulta. Esta condição evolui a necessidade de cadeira de rodas e necessita de adaptação do ambiente que o indivíduo mora.
É causada pela expansão de tripletos CAG no gene da ataxina 3, ATXN3. Foi inicialmente descrita nas famílias de Machado e Joseph, descendentes da ilha de Açores (Portugal), nos Estados Unidos. Possui sua incidência alta em regiões com colonizadas por esta população, em especial o sudeste e sul do Brasil.
O ideal é sempre que suspeitar de condições semelhantes a ataxia de Machado Joseph, buscar um médico geneticista e um neurologista que em conjunto irá solicitar os exames complementares corretos, bem como realizar o diagnóstico e o posterior aconselhamento genético.
