A síndrome da deleção do braço longo do cromossomo 22 (22q) é um complexo de condições, incluindo a síndrome de DiGeorge e a síndrome de Phelan-McDermid. A perda de um pedaço distal do braço longo do cromossomo 22 pode ocorrer a síndrome de deleção 22q13.3, também conhecida como síndrome de Phelan-McDermid.
A síndrome de Phelan-McDermid é uma condição geneticamente determinada, pela causado pela perda de um pequeno pedaço do cromossomo 22. A perda da região distal denominada 22q13.3 leva a uma síndrome de deleção de genes contíguos nesta região. Também está descrito a presença de cromossomo 22 em anel em alguns casos.
A síndrome de Phelan-McDermid apresentam características envolvendo diversas regiões do corpo. A principal característica é o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, diminuição do tônus muscular (hipotonia) e a deficiência intelectual, sendo uma das causas relativamente mais comuns.
Além do comprometimento cognitivo, algumas pessoas com síndrome de Phelan-McDermid podem apresentar sintomas do transtorno do espectro autista (TEA). Com isto pode ocorrer diminuição do contato visual, estereotipias, comportamentos agressivo e sensibilidade a toque e ao barulho. Também podem apresentar convulsões.
Já foi relatado na síndrome de Phelan-McDermid diminuição da sensibilidade a dor. Alguns podem apresentar diminuição da sudorese, sendo necessário cuidado com superaquecimento e desidratação. Já foi relatado doença do refluxo gastroesofágico e alguns apresentam episódios de vômitos e náuseas (vômitos cíclicos).
Do ponto de vista de características, a síndrome de Phelan-McDermid apresenta dismorfismos característicos. Inclui-se fácies típica: face alongada e estreita, ptose (pálpebras caídas) com olhos profundos, orelhas proeminentes e queixo pontudo.
Também foram observadas outras características físicas incluindo mãos e pés grandes, uma fusão do segundo e terceiro dedos (sindactilia) e unhas dos pés pequenas ou anormais. Alguns indivíduos afetados podem apresentam crescimento rápido (acelerado).
O ideal para a solicitação dos exames corretos, a definição diagnóstica, bem como a realização do aconselhamento genético é a avaliação genético-clínica com um médico geneticista.
