Dentre os erros inatos do metabolismo tratáveis, que estão na triagem neonatal inclui-se a galactosemia. A galactosemia é uma condição que afeta como o corpo processa um açúcar simples chamado galactose, presente em pequena quantidade em muitos alimentos.
A lactose quando quebrada é dividida em glicose e galactose. É encontrada em leite e derivados e em muitas fórmulas infantis. A galactose, dentro da célula, é metabolizada, a partir de enzimas, em especial a galactose-1-fosfato-uridiltransferase. Difere da intolerância à lactose, pois nesta o corpo não consegue digerir no sistema digestivo a lactose da leite.
Quando há aumento da galactose, ou seja, os valores de galactose estão muito acima dos valores de referencia, pode ser sinal da galactosemia. Pessoas com galactosemia são incapazes de usar a galactose para produzir energia.
A galactosemia possui um padrão de herança autossômico recessivo. Ou seja, significa que ambas as cópias do gene (alelos) de um indivíduo têm mutações. Os pais são obrigatoriamente portadores de uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente assintomáticos.
Existem vários subtipos de galactosemia. Esta é causada por mutações em um determinado gene, sendo o mais comum o gene GALT. Afetando diferentes enzimas envolvidas na quebra da galactose.
A galactosemia clássica (tipo I) é a forma mais comum e mais grave da doença. Se o indivíduo não iniciar o tratamento com uma dieta de baixa galactose, complicações com risco de vida aparecem dentro de alguns dias após o nascimento.
Os bebês com galactosemia apresentam dificuldades de alimentação, falta de energia (letargia), baixo ganho ponderoestatural, com dificuldade de ganho de peso. Pode aparecer amarelecimento da pele e da esclera dos olhos (icterícia), danos ao fígado e sangramento anormal.
Existem outras complicações ainda graves desta condição, que podem incluir infecções bacterianas (sepse). As crianças afetadas podem apresentar de atraso no desenvolvimento, dificuldades de fala e deficiência intelectual e turvação da lente do olho ou catarata.
As mulheres com galactosemia clássica podem desenvolver problemas reprodutivos causados por uma perda precoce da função dos ovários (falência ovariana prematura).
Existe a galactosemia tipo II e o tipo III. Estas estão relacionadas com deficiência de outras duas enzimas a galactoquinase e a galactose epimerase, respectivamente. Diferem entre si quanto a sinais e sintomas.
A galactosemia tipo II causa menos problemas médicos do que o tipo clássico. Os bebês afetados desenvolvem catarata, mas, por outro lado, apresentam poucas complicações além disso.
Já na galactosemia tipo III, pode-se manifestar desde leve a grave e podem incluir catarata, atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual, doença hepática e problemas renais.
Portanto, a qualquer sinal de suspeita de galactosemia no teste do pezinho, deve-se encaminhar ao médico geneticista. Este irá realizar o diagnóstico correto, bem como iniciar a terapêutica e o aconselhamento genético.
