A síndrome do X-frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. É a principal causa de deficiência intelectual e autismo em meninos. Faz parte de um grupo maior de condições denominadas de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X.
Os meninos com síndrome do X-frágil apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, com predomínio de linguagem. Até os dois, três anos de idade já se observa a principal característica da síndrome do X-frágil em meninos.
Quando maiores, adolescentes e homens com síndrome do X-frágil apresentam deficiência intelectual moderada. Meninos com síndrome do X-frágil podem apresentar comportamento hiperativo, com presença de agitação psicomotora e ações impulsivas.
Além da deficiência intelectual, alguns meninos podem apresentar déficit de atenção e hiperatividade. Isto prejudica ainda mais a capacidade cognitiva visto que atrapalha a manutenção de manter e concentrar-se em uma determinada tarefa ou ação.
Além da deficiência intelectual, muitos indivíduos apresentam características do transtorno do espectro autista. Afetando ainda a comunicação e a interação social. Também podem estar presente as convulsões, que ocorrem em cerca de 1/6 dos meninos afetados.
Sempre gosto de mencionar que a palavra síndrome quer dizer “coisas que vem junto”. Na síndrome do X-frágil, a maioria dos homens apresentam características físicas típicas que se tornam mais evidentes com a idade.
Os chamados dismorfirmos característicos da síndrome do X-frágil são: um rosto longo e estreito, orelhas grandes, maxila e frontal (testa) proeminentes, dedos inusitadamente flexíveis, pés chatos. O aumento do tamanho dos testículos (macroorquidismo) após a puberdade é um sinal que sempre se observa.
A causa da síndrome do X-frágil é alteração no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Vale ressaltar homem apresenta no seu cariótipo, um cromossomo X e um Y; enquanto uma mulher apresenta dois cromossomos X.
O exame genético a ser solicitado é Pesquisa de X-frágil por PCR (TUSS: 40.31.42.35) ou o Southern Blot do gene FMR1.
As alterações do gene FMR1 compreendem três condições:
- Síndrome do X-frágil; na ocasião da mutação completa do FMR1 em meninos;
- Falência ovariana precoce relacionada a pré-mutação do X-frágil; pré-mutação do gene FMR1 em mulheres;
- Síndrome do tremor e ataxia ligada ao FMR1; pré-mutação do gene FMR1 em homens
Vale ressaltar que o ideal é buscar um médico geneticista para realização deste diagnóstico, visto que o exame para identificar a síndrome do X-frágil é de uso restrito, e possui indicações sem estabelecidas.
