No sábado, dia 02 de fevereiro de 2019, fui convidado, representando a Chromosome Medicina Genômica, para dar palestra sobre genética no Curso de Especialização em Síndrome de Down, no Centro de Estudos e Pesquisa Clínica de São Paulo (CEPEC-SP). Este curso é coordenado pelo Dr. Zan Mustacchi.
O público alvo era pediatras nas diversas especialidades e a equipe multidisciplinar, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicopedagogos. O tema da palestra era sobre novos exames em genética, em especial na citogenética e sua aplicabilidade na síndrome de Down.
Apesar de este ser o tema central, sempre gosto de falar sobre a vivência do médico geneticista, tanto em consultório quanto na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE-SP). Para um público bem diversificado, foi possível falar sobre o que é deficiência intelectual, sobre as causas, bem como como é a vida de um indivíduo com deficiência intelectual.
Ainda sobre isso, sempre falo sobre a diferença entre diagnóstico sindrômico, etiológico, tratamento e aconselhamento genético. Isto é fundamental em toda consulta com médico geneticista e por fim a rodada de discussões que foi muito produtiva.
