Erro inato do metabolismo (EIM) é um grupo de doenças genéticas em que tem alteração de uma via metabólica conhecida. Nosso corpo é composto por várias vias metabólicas, algumas conhecidas, outras ainda em descobrimento. Já foram descritos mais de 500 doenças do tipo erro inato do metabolismo (EIM).
Estas condições são subdividas em diversos tipos de subgrupos de doenças, como por exemplo a doenças dos aminoácidos. Dentre estas doenças, a mais comum é a fenilcetonúria, uma doença do teste do pezinho, em que pode ocorrer acumulo de substancias tóxicas pela falta de uma enzima.
Ainda no grupo do Erro inato do metabolismo (EIM), temos as doenças de deposito lisossômicos, aqui é bem vasta as doenças, incluindo-se as mucopolissacaridoses, doença de Fabry, dentre outras.
Vale ressaltar que o Erro Inato do Metabolismo como grupo de doenças genéticas podem ser diagnosticados por exames de sangue e/ou urina, bem como testes genéticos específicos. Assim como muitos possuem um tratamento específico, dependendo de cada caso.
Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o cérebro da criança é preservado. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta ou mesmo inclusão de medicamentos.
Caso seja a suspeita do seu bebê uma das doenças deste grupo, caso algum médico mencione suspeita de erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.
