O corpo humano é formado por células, em que dentro delas há uma estrutura chamada núcleo. O material genético é como uma fita, e como fita é guardado enrolado, numa estrutura chamada cromossomo. O cariótipo é como os cromossomos são organizados, sobre o exame cariótipo com banda G e outros exames de citogenética (ver link).
Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais (X e Y) que decidem o sexo; e 44 cromossomos autossomos que ditam outros fatores, como crescimento e função.
Uma alteração cromossômica é causada a partir de alguma alteração no número ou na estrutura de algum dos cromossomos. Para outras alterações, como aumento da heterocromatina, ou inversão pericêntrica, ver link.
Quando há um acréscimo de um cromossomo inteiro, denomina-se trissomia. Isto significa que uma pessoa afetada possui 47 cromossomos em vez de 46. A síndrome de Down (ver link), a síndrome de Edward e a síndrome de Patau são as formas mais comuns de trissomia, respectivamente dos cromossomos 21; 18 e 13. Estas alterações estão associadas a idade materna (ver link).
As crianças afetadas pela trissomia geralmente apresentam malformação congênita, incluindo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual.
Muitas vezes, a trissomia de algum cromossomo pode ser evidenciado ainda durante a gravidez, visto que há sinais que sugerem durante o pré-natal, vide a translucencia nucal (ver link) e o. Alguns destes sinais podem incluir:
- Translucência nucal aumentada;
- Osso nasal hipoplásico;
- Presença de muito líquido amniótico ao redor do bebê (polidrâmnio);
- Artéria do cordão umbilical única;
- Diminuição do tamanho da placenta;
- Restrição de crescimento intrauterino (RCIU), ou melhor, o bebê é pequeno para a sua data gestacional;
- Diminuição da movimentação fetal ou o bebê está menos ativo do que o esperado;
- Malformação congênita (ver link), incluindo cardiopatia (ver link), fenda lábiopalatina, hidrocefalia.
O diagnóstico e a suspeição da trissomia é feita a partir de exames pré-natais auxilam a detectar estas cromossomopatias:
- Ultrassonografias obstétricas incluindo a translucência nucal e a morfológica de segundo trimestre.
- Rastreio do soro materno – um exame de sangue também conhecido como teste triplo (em desuso);
- Ecocardiograma fetal – ultrassonografia específica para avaliação do coração.
- Amniocentese – uma amostra do líquido amniótico é colhida diretamente da barriga da mãe e é realizado um cariótipo com banda G ou outro exame de citogenética
- Biopsia vilosidades coriônicas – exame invasivo mais precoce que utiliza uma amostra de células do córion, o tecido que se tornará a placenta, é realizado o cariótipo com banda G ou outro exame de citogenética.
- Teste pré-natal não invasivo (NIPT, ver link)
O ideal é buscar um médico geneticista durante o período pré-natal para avaliar os exames a serem realizados, além de realizar o aconselhamento genético. Este auxiliará o médico obstetra e o médico fetal nas melhores decisões a serem tomadas durante a gestação.
