A catarata congênita é a principal causa de tratável de cegueira. A catarata congênita é uma condição em que a criança nasce ou se desenvolve logo nos primeiros dias de vida. A lente do olho, ou o cristalino, fica opacificado em vez de perfeitamente transparente. O cristalino localiza-se na região anterior do olho, e focaliza a luz e as imagens captadas para a retina.
O cristalino é essencial para a visão, e se não for transparente, a visão ficará embaçada ou até mesmo ausente, como na cegueira. Em caso de catarata congênita, o sistema nervoso imaturo da criança não receberá a estimulação visual necessária, dificultando o desenvolvimento da visão e poderá ocorrer a perda permanente da visão.
Se a catarata congênita não envolver o olho como um todo, pode não afetar a visão de modo total, mas pode ocorrer o que se chama de ambliopia, um tipo de visão reduzida. Com o passar do tempo, o nervo ótico que comunica o cérebro e o olho afetado torna-se não funcional, o que pode levar a perda permanente e irreversível da visão.
Durante o berçário ou alojamento conjunto, nos primeiros dias de vida do bebê, é realizado o teste do olhinho, ou teste do reflexo vermelho. Este exame é o mais simples e realiza a triagem dos casos com catarata congênita. Existem pacientes que mesmo com teste do olhinho normal pode ter catarata congênita, e o pediatra é o médico que irá observar isto durante a puericultura, ou seja, o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento da criança.
A catarata congênita pode afetar um ou ambos os olhos. Mesmo se ambos os olhos forem afetados, a catarata de um olho pode ser mais grave que a do outro olho. O tratamento da catarata deve ser realizado o quanto antes, através de uma microcirurgia ocular, realizada por um médico oftalmologista, e o acompanhamento deve ser constante.
Independente do tipo, o tratamento é o mesmo: cirúrgico. Entretanto do ponto de vista da genética médica é muito importante a descrição do tipo de catarata congênita: lamelar, nuclear, dentre outros subtipos. Quando estamos frentes a uma criança com catarata congênita, a primeira pergunta é: esta malformação maior é isolada ou sindrômica?
Síndrome quer dizer “coisa que vem junto”. Sempre avaliamos outros órgãos com exames de imagem: coração, sistema gastrointestinal, sistema nervoso central. E dependendo dos achados pode-se ter ideia se estamos frente a uma criança com catarata isolada ou sindrômica.
Cada tipo de catarata possui diversos padrões de herança e genes associados. A heterogeneidade genética é muito presente catarata congênita. Durante a avaliação genético-clínico é avaliado a família como um todo, avaliação de consanguinidade, entre outros para que seja possível a realização do aconselhamento genético.
