Dentre as trombofilias hereditárias, existem a mutação do fator V de Leiden e a Protrombina. Estas são diagnosticadas a partir de teste genético específico. Entretanto há outras trombofilias hereditárias que são diagnosticada por dosagem sanguínea, é o caso da proteína C.
A deficiência da proteína C é uma condição geneticamente determinada, de padrão autossômica dominante, em que há um aumento do risco de desenvolver coágulos sanguíneos anormais, ou seja, trombose. Esta condição pode ser leve ou grave, vale ressaltar que a dosagem estar um pouco abaixo dos valores de referência não fecha o diagnóstico desta condição.
Os indivíduos com deficiência leve de proteína C apresentam risco aumentado de um tipo de coágulo sanguíneo: a trombose venosa profunda (TVP). Estes coágulos ocorrem nas veias profundas dos braços ou pernas, longe da superfície da pele. O trombo pode viajar pela corrente sanguínea e se alojar nos pulmões, causando uma interrupção do fluxo sanguíneo que ameaça a vida, conhecido como tromboembolismo pulmonar (TEP).
Assim como nas outras trombofilias hereditárias, a maioria das pessoas com deficiência de proteína C nunca venha a desenvolva coágulos sanguíneos anormais. Esta condição somado a hábitos de vida, como uso de anticoncepcional oral e viagens de longa duração, se somam e podem aumentar o risco do desenvolvimento da trombose.
Além destes, há outros fatores que influenciam no aparecimento de coágulos de sangue: aumento da idade, cirurgia, inatividade ou gravidez. Esta última, pode ocorrer a chamada trombose placentária, o que pode ocasionar perda gestacional a partir de 10 semanas, e merecem cuidados especiais durante a pré-natal.
Ter concomitantemente outro distúrbio hereditário da coagulação sanguínea, além da deficiência de proteína C, também pode influenciar o risco de coagulação sanguínea anormal.
Vale ressaltar que o exame dosagem sérica da proteína C é diferente da proteína C reativa. Sendo este ultimo exame muito solicitado na clínica médica, e serve para medir reação inflamatória, diferentemente da dosagem sérica da proteína C.
Dessa forma, o diagnóstico da deficiência da proteína C é realizado durante a avaliação multiprofissional, em equipe envolvendo o médico hematologista, o cirurgião vascular e o médico geneticista. Este último realiza o aconselhamento genético, bem como a solicitação dos exames complementares corretos.
