A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo. Entende-se como erro inato do metabolismo uma doença genética em que há alteração em uma via metabólica conhecida. É uma das doenças do teste do pezinho.
A deficiência de biotinidase é uma doença genética em que o corpo não consegue reciclar a vitamina biotina. Ou seja, há uma baixa quantidade de biotina no indivíduo.
Se não identificada precocemente e não tratada, os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase aparecem nos primeiros meses de vida, mas podem se manifestar mais tardiamente na infância.
O indivíduo com deficiência de biotinidase pode apresentar quadro com hipotonia (tônus muscular fraco), problemas respiratórios, perda da audição e visão, ataxia (dificuldade de andar) e até mesmo convulsão.
A biotina é importante para composição de cabelos e pele. Na deficiência de biotinidase pode apresentar com erupção cutâneas, alopecia (perda de cabelo) e até mesmo candidíase de repetição (infecção por fungos).
Quando não iniciado o tratamento precocemente, é possível que a criança com deficiência de biotinidase apresente atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual.
A deficiência de biotinidase é tratada com suplementação de biotina, a vitamina em falta no organismo. De todos os erros inatos do metabolismo tratáveis, esta condição é a mais fácil de tratamento, visto que no teste do pezinho básico, inclusive o do SUS, já se identifica esta condição.
O ideal, sempre frente a um caso com deficiência de biotinidase ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
