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Doença de Niemann-Pick tipo C: apraxia do olhar e ataxia recessiva.
Terapia de redução de substratos: uma nova abordagem para as doenças lisossômicas
Doença de Gaucher:
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Doença de Fabry: depósito lisossômico e insuficiência renal
A síndrome de Rett: alteração do desenvolvimento em meninas
