O médico geneticista e o obstetra médico fetal são os médicos a serem procurados em caso de malformação fetal ou alterações nas ultrassonografias obstétricas. Entretanto ambos tem papeis diferentes. O médico geneticista tem o papel de realizar o aconselhamento genético durante a gravidez, com todas as orientações relativas ao feto, tanto quanto a vitalidade do feto, possibilidades terapêuticas durante a gestação. Também é orientado quanto a exames genéticos a serem realizados no período intra-útero (pré-natal não invasivo – NIPT; cariótipo fetal – vilosidade corionica, amniocentese, e cordocentese; pesquisas de microrrearranjos – Array-CGH ou SNP-Array; testes genéticos específicos). Além das orientações que deve ser feito no período perinatal, com a escolha do tipo de maternidade (com ou sem UTI-neonatal), realização de fotos clínicas, radiografias (Corpograma/Babygrama), retirada de sangue de cordão para extração de DNA.

A primeira inclusão de exames genéticos na saúde suplementar entrou na resolução normativa 338/2013, antes desta resolução apenas o cariótipo era coberto. Visando o uso racional destas tecnologias, a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), lançou a Nota N.º 876/2013/GEAS/GGRAS/DIPRO/ANS, em que está descrito “O objetivo do estabelecimento dos critérios para os 22 itens abaixo listados é o uso adequado das tecnologias nos procedimentos, já constantes do rol “Análise molecular de DNA” e “Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações por FISH”, permitindo a elegibilidade de pacientes que irão se beneficiar desses procedimentos e a utilização desses recursos de forma racional. Para tanto, fica definida a utilização dos procedimentos, conforme o Anexo da presente nota.” Desde então nas resoluções normativas seguintes 387/2015 e 428/2017 (atual), fica descrito no primeiro caput do item nº 110 “Análise molecular de DNA; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization); instabilidade de microssatélites (MSI), detecção por PCR, bloco de parafina.” subitem 1. “Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico”.

O médico geneticista irá realizar o aconselhamento genético relativo ao câncer hereditário e as síndromes de predisposição ao câncer. Por exemplo o câncer de mama e ovário hereditário, síndrome de Linch e a síndrome de Li-Fraumenni. Além disso é o médico que irá solicitar os testes genéticos apropriados a cada caso, se for indicado e se o paciente quiser que seja realizado.

O médico que possuir diploma obtido em uma universidade ou faculdade brasileira ou ter sido aprovado no processo de revalidação do diploma de médico obtido em universidade ou faculdade do exterior, conforme determinação do Conselho Federal de Medicina. Deve também ter concluído Residência Médica em Genética Clínica/ Genética Médica durante três anos, em instituição credenciada pela Comissão Nacional de Residência Médica ou ter concluído Especialização equivalente ao Programa de Residencia Médica ou comprovar o exercício da especialidade durante os últimos 6 anos.

O médico geneticista é o médico que realiza o aconselhamento genético. Este inicia-se por uma consulta genética, com o objetivo de confirmar, diagnosticar ou descartar uma condição genética. A partir daí identificar e indicar metodologias de manejo clínico-terapêutico. E por fim avaliar e comunicar os riscos reprodutivos envolvidos, além de avaliar e indicar a necessidade de suporte psicológico.