O aconselhamento genético fornece informações e apoio a pessoas que têm ou podem estar em risco de doenças genéticas. Um médico geneticista ou um aconselhador genético se encontra com você para discutir riscos genéticos. Este procedimento pode ser para você ou para um membro da família. Ou você pode obtê-lo quando estiver planejando ou esperando um bebê. Você pode acompanhar o teste genético.

Existem muitas razões para procurar o aconselhamento genético. Você pode considerar se você:

  • Ter um histórico pessoal ou familiar de uma condição genética ou defeito congênito;
  • Está grávida ou planeja engravidar depois dos 35 anos;
  • Já tem um filho com um distúrbio genético ou defeito de nascença;
  • Tiveram duas ou mais perdas gestacionais ou um bebê que faleceu sem explicação;
  • Tiveram exames de ultrassonografia ou de triagem que sugerem um possível problema genético;

O que é o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético ajuda você a entender como os genes, os defeitos congênitos e outras condições médicas ocorrem nas famílias e como eles podem afetar sua saúde e a saúde do bebê.

Os genes são partes das células do seu corpo que armazenam instruções sobre como seu corpo cresce e funciona. Os genes são passados ​​de pais para filhos. Um defeito de nascimento é uma condição de saúde presente no nascimento. Os defeitos congênitos alteram a forma ou a função de uma ou mais partes do corpo. Eles podem causar problemas na saúde geral, em como o corpo se desenvolve ou em como o corpo funciona.

Você recebe aconselhamento genético de um médico geneticista ou aconselhador genético não-médico. Podendo ser realizado por:

  • Um médico geneticista, que após obter o grau de médico, realizou três anos de um programa de residência médica em genética médica e/ou realizou prova de título de especialista em genética médica.
  • Ou um aconselhador genético não-médico. Este é um profissional da área da saúde, não-médico, que tem treinamento especial para a realização do aconselhamento genético.

Você pode obter aconselhamento genético a qualquer momento, antes ou durante a gravidez. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar um médico geneticista ou um aconselhador genético em sua área. Ou entre em contato com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Quem deve receber aconselhamento genético?

Você pode querer aconselhamento genético se:

  • Você tem ou acha que tem uma condição genética, ou tem um filho com uma condição genética, como fibrose cística ou doença falciforme, ou um defeito congênito, como um defeito cardíaco ou fissura labial ou palatina. Essas condições podem ocorrer em sua família ou grupo étnico. Um grupo étnico é um grupo de pessoas, muitas vezes do mesmo país, que compartilham a língua ou a cultura. Algumas condições genéticas ocorrem em grupos étnicos. Por exemplo, as pessoas que são judeus asquenazes são mais propensas do que outras a ter a doença de Tay-Sachs e outras condições genéticas.
  • Você tem 35 anos ou mais. Se você tem mais de 35 anos quando engravida, é mais provável que as mulheres mais jovens tenham um bebê com um defeito de nascença.
  • Você e seu parceiro são primos em primeiro grau ou outros parentes de sangue. Os parentes de sangue são relacionados por nascimento (como filhos, irmãos, irmãs, primos), não por casamento (como irmã ou cunhado).
  • Seu trabalho, estilo de vida ou histórico médico podem aumentar as chances de o bebê ter uma condição genética ou um defeito congênito. Por exemplo, trabalhar com certos produtos químicos, como o herbicida ou a radiação, pode causar problemas para o bebê durante a gravidez. Usar drogas de rua ou abusar de medicamentos também pode afetar seu bebê. E alguns medicamentos que você toma para tratar uma condição de saúde ou infecção podem ser prejudiciais ao bebê durante a gravidez.
  • Um ultrassonografia obstétrica ou outro teste pré-natal mostra que seu bebê pode estar em risco aumentado de uma condição genética ou defeito congênito. Um ultra-som usa ondas sonoras e uma tela de computador para mostrar uma imagem do seu bebê dentro do útero. Os exames pré-natais são exames médicos que você recebe durante a gravidez. Eles ajudam o seu provedor a descobrir como você e seu bebê estão se saindo.
  • Os resultados de triagem neonatal do seu bebê mostram que seu bebê pode estar em risco de condição genética. Os bebês fazem a triagem neonatal antes de saírem do hospital, após o nascimento, para verificar se há condições de saúde raras, mas graves.
  • Você teve dois ou mais abortos espontâneos ou bebês que morreram após o nascimento. Um aborto é a morte de um bebê no útero antes de 20 semanas de gravidez.

O que acontece no aconselhamento genético?
Quando você vai ver um médico geneticista, você:

  • Leva seu histórico de saúde da família. Seu médico usa essas informações para ver como a saúde da sua família pode afetar você e seus filhos.
  • Pode marcar compromissos para você fazer exames comuns ou testes genéticos específicos, para verificar condições genéticas. Você pode obter alguns desses testes antes da gravidez para ajudá-lo a entender suas chances de transmitir uma condição genética ao seu bebê.
  • Ajuda você a entender os resultados dos testes e o risco do seu bebê para condições genéticas. Seu médico geneticista ou o aconselhador genético trabalha com você e seus outros médicos assistentes para ajudá-lo a tomar decisões as melhores sobre a sua saúde e/ou de seu bebê.
  • Encaminhamento para outras especialidades, recursos educacionais e grupos de apoio que se concentram na condição do seu bebê. Um grupo de apoio é um grupo de pessoas que têm o mesmo tipo de preocupação que se reúnem para tentar ajudar umas às outras.